În prezent, în lume au fost descoperite aproximativ 10.000 de boli rare, iar acest număr e în continuă creștere1. Deși o boală rară afectează un număr mic de pacienți, însumat, bolile rare afectează la nivel global aproximativ 400 milioane de oameni1. Așadar, dacă nu cunoașteți deja pe cineva care suferă de o boală rară, sunt șanse destul de mari să întâlniți la un moment dat.
În ultimul deceniu, progresele științifice au sporit înțelegerea bolilor rare și a cauzelor lor, permițând dezvoltarea opțiunilor terapeutice. Cu toate acestea, doar 5% dintre bolile rare au un tratament disponibil, iar acest decalaj în îngrijire a tras un semnal de alarmă în cadrul Pfizer Rare Disease - de a găsi noi abordări, care pot schimba viețile celor afectați.(1)
După o analiză riguroasă a nevoilor pacienților, a capabilitatilor științei și a potențialului cercetării bolilor rare, ne concentrăm asupra următoarelor arii terapeutice: Hematologie, Neurologie, Amiloidoză, Pneumologie, Endocrinologie și Nefrologie.
Având în vedere faptul că 8 din 10 boli rare au origine genetică1, prioritatea noastră este dezvoltarea și perfecționarea capabilităților în domeniul terapiei genice, aceasta având potențialul de a oferi îmbunătățiri semnificative în viețile a milioane de oameni care trăiesc cu boli rare.
Suntem mândri că ne numărăm printre liderii acestui domeniu și investigăm terapii genice cu specificitate înaltă și potențial de a fi administrate o singură dată în viață, folosind vectori optimizați (AAV: virusul adeno-asociat) pentru a furniza tratamentul celulelor țintă.
În cazul bolilor rare, pacienții sunt adevărații experți și ascultăm, învățăm și lucrăm în strânsă colaborare cu ei în fiecare etapă - de la cercetare și dezvoltare până la livrarea tratamentului, nevoile lor stând la baza strategiilor și deciziilor pe care le luăm.
Referințe
Global Genes. Rare Disease Facts Accessed Jan 2024.